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先天性巨结肠(HD)又称肠管无神经节细胞症，是一种常见的消化道疾病，其病因是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞，导致结肠远端或直肠的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，造成该肠段肥厚、扩张而引起的功能性肠梗阻，新儿的发病率较高。临床表现主要为婴儿和儿童多有顽固性便秘和逐渐加重的腹胀为主的完全性或不完全性功能性的肠梗阻。目前本病的发病率仅次于先天性的肛门直肠畸形，发病率约为1/2000-1/5000，性别发病率有显著差异，男性较女性多见，平均男女之比为4:1。
先天性巨结肠自发现描述之后，历经了各种手术方法的探索，1948年Swenson首先采用拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功，开创了一个新的根治方法，以后相继开展了经腹会阴联合手术治疗[1]。经典的手术方法有Swenson、Duhamel、Rehbein、Soave。虽然这几种方法对HD的治疗起了重要的作用，但都是经腹的巨结肠根治术，有手术时间长、出血多、创伤大、腹部伤口感染、住院时间长、并发症多等缺点。1998年Torre等首先报道了经肛门巨结肠根治术，该术式手术时间早，尤其是非常适用于新生儿和小婴儿，使其在出生后不久就能获得根治，大大缩短了传统手术的术前准备时间。HD手术治疗主要分为传统的四种手术方式以及最新的两种手术方式。另外，肠神经干细胞移植为治疗先天性巨结肠提供了新的领域。
1 传统的手术方式
1.1 Swenson手术（拖出型直肠、乙状结肠切除术）
1948年Swenson设计了拖出型直肠乙状结肠切除术治疗该病并获得成功。该手术主要要点：以普通型为例，经腹游离扩张的乙状结肠，松解降结肠脾曲，尽量向下游离直肠接近肛门，然后将结肠套叠式从肛门拖出，于齿状线上2-3cm横切开直肠的前半部，后半部则距齿状线约1cm，切面呈斜形，于肛外行结肠—低位直肠吻合术，术毕将吻合部推向肛门直肠内。该术式的特点是彻底切除病变肠段，避免复发。由于 Swenson术在盆腔广泛分离，损伤大、出血多，死亡率高；手术后主要有污粪、吻合口瘘、盆腔腹腔感染、切口感染等并发症，Swenson手术适用于短段型、常见型及全结肠型巨结肠的所有HD。[2]
1.2 Duhamel手术 （结肠切除、直肠后结肠拖出术）
1956年Duhamel设计了直肠后结肠拖出术后Grob进行了改良：前者拖出结肠自直肠下段肛门后半部沿皮肤引出，后者自齿状线后半部引出。手术要点：游离切除扩大的乙状结肠，松解结肠脾曲，近侧断端结肠暂用丝线缝合封口，以备拖出。直肠于盆腹膜折返水平横断后，远端端二层缝闭之。用手指分离直肠骶前间隙，直至肛门皮下。会阴组扩肛后，于齿状线水平切开肛管后半环，经直肠后将近端结肠拖出。拖出结肠后半部与肛管齿状线切开缘作二层缝合。用两把Kocher钳或特制环形钳将结肠前壁和直肠后半壁高位处钳紧，钳夹的肠管坏死脱落后，直肠前半壁与结肠后半壁便彼此粘连愈合[3]。手术简单，不需要盆腔的广泛解剖，因此，膀胱及生殖系神经损伤的发生率明显减少，保留了直肠前壁作为排便反射区。吻合口破裂的发生率较低。但肛门括约肌作用仍大部分存在，从而防止污染。其缺点是直肠残段可能保留太长而形成盲袋，招致积粪和污裤，称之为盲袋综合征。
1.3 Rehbein手术 （结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术）
在1953年Rehbein首先采用该术式治疗先天件巨结肠，该手术如下：左中下腹直肌切口逐层进腹 ，游离 直肠后壁两侧达直肠侧韧带前面，将直肠侧韧带断离至其中部 即止，向下楔形分离至提肛肌，切除病变范围，将近端肠段充分松解。于子宫(膀胱)直肠凹腹膜返折上0.5cm切除肠段。吻合肠管，放置软质肛管，并于肛门外皮肤逢合固定[4]。该术式特点是在腹腔内操作，盆腔基本未分离，异常内括约肌末切除，无肛门失禁、污粪。但该手术的根本缺点是保留了短段的无神经节细胞肠管，常有便秘复发。Rehbein手术的实质就是通过手术使常见的长段型巨结肠转变为短段型甚至超短段型巨结肠，而短段型巨结肠是可以经过一段时间的强力扩肛达治愈目的，故术后坚持有效地扩肛是该手术取得成功的关键。Rehbein手术适用于短段型、常见型及全结肠型巨结肠内的所有HD。对1～3岁年龄阶段先天性巨结肠患儿比较适合，由于该年龄阶段患儿盆腔浅，盆底组织松弛，直肠上提较为容易，手术能够最大限度地切除病变。
1.4 Soave手术 （直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术）
在l963年Soave等采用了一种新的经腹会阴先天性巨结肠根治术，该于术主要操作如下：左中下腹直肌切口进腹，进腹后探查远端挛缩肠段和近端结肠扩张情况，腹腔内游离结肠，剥离直肠黏膜，把正常结肠从直肠肌鞘内拖出切除病变结肠，将正常结肠与肛门吻合该手术特点是在直肠肌鞘内操作，具有操作简单，不损伤盆神经、肛门括约肌、输尿管或输精管等优点，因此在术后发生小便潴留可能性降低；消除了直肠盲袋，保留直肠内括约肌术后减少大便失禁的发生。术后仍可出现肌鞘感染及收缩狭窄、小肠结肠炎，肌鞘感染及收缩狭窄发生率为7％～12%、小肠结肠炎发生率为5%～12%[5]。Soave巨结肠根治术由于术中仅剥离直肠黏膜，直肠肌鞘没有被切除，残留的直肌鞘由于没有神经节细胞影响直肠排空，所以部分患儿术后仍有便秘的发生，有报道在术中将肌鞘打开可防止肌鞘收缩狭窄，但仍存在肌鞘打开不完全及术后发生纤维再连接，Soave手术适用于短段型、常见型及全结肠型巨结肠的所有长段型HD。
对于病变段超过降结肠的长段型，可先在腹腔内切除部分病变结肠段，再经肛门套叠式拖出，同样可采用 Soave手术有欧美学者分别对采用Swenson术、Duhamel术、Rehbein术、Soave术这4种先天巨结肠根治术患儿的术后并发症如小肠结肠炎、便秘、污粪、排尿功能及性功能障碍等并发症作了长期大量的随访，发现这4种手术方式各有优缺点，在治疗先天性巨结肠症的有效率为85%～88%，12%～l5%的患儿在术后均存在这样或那样的并发症，其中约2%的患儿存在有较严重的并发症；在巨结肠病因还未完全了解之前，这4种手术治疗巨结肠效果均较好；具体病例采取何种手术主要取决于病变程度、是否行肠造瘘术、主治医生对根治手术的熟悉程度等。
2 改进的手术方式
2.1 直肠肛管背侧纵切、心形斜吻合术
根据国内外大量文献的报告，HD根治术后远期并发症仍较多，如便秘、污粪及小肠结肠炎。这些根治术的远期效果并不是很满意。经过长期的临床实践与研究，国内学者发现这些并发症的原因主要是腹腔盆腔内切除巨大结肠及吻合时的污染有关，而且术后污粪、失禁、便秘复发多与内括约肌处理不当有关。如果该肌切除过多则可产生污粪甚至失禁；相反，内括约肌保留越多，又可导致便秘复发及内括约肌痉挛症候群。Ehrenpreis亦有同样认识。[6]有鉴如此，国内学者吸取各种术式的优点，加以改进，设计出一套新的术式：“直肠肛管背侧纵切、心形斜吻合术。”即直肠背侧总行劈开至齿状线而不切开内括约肌，然后将拖出肛门外的正常结肠与直肠肛管作心形斜吻合术。其目的在于防止切除内括约肌过多或过少，防止术后引起污粪、失禁或便秘，以及内括约肌失弛缓症和减少小肠结肠炎等。此手术的特点是结肠直肠套叠式拖出肛门外吻合，不在腹腔内切除吻合，减少了盆腔及腹腔污染的机会，也节约了腹腔内操作时间，同时消灭了盲袋、闸门、吻合口感染和裂开等并发症。其特点是吻合口宽大，不需扩肛，另外此术式区别于前四大术式，在于最大限度地保留了内括约肌，同时也解决了内括约肌痉挛，从而基本上解决了术后感染污粪、失禁和便秘复发。 2.2 经肛门巨结肠手术—Torre手术
1998年Torre首先采用经肛门巨结肠根治术，该手术主要操作如下：直肠黏膜切除，患儿取俯卧位，齿线上1cm环状 切开黏膜一周，分离黏膜及黏膜下层约6cm，游离过程中同时于后壁纵行切开直肠肌鞘，至腹膜返折水平切开直肠肌鞘进入盆腔；纵形切开肌鞘达齿状线，彻底松解肌鞘对结肠的压迫；分离结肠系膜，是正常结肠在无张力情况下与直肠吻合。Torre根治术以来，手术方法已被许多医院采用，是公认的一种治疗效果更为满意的根治术，具有如下特点：手术创伤小，手术出血量小，术后恢复快，术后恢复进食时间早；腹腔基本无干扰，肠粘连、梗阻基本无发生，腹腔外切除肠管吻合使腹 腔感染发生率降低；盆腔不做过多分离保护盆腔组织及其结构[6]；同时保护直肠括约肌、局部血供好、神经分布，降低了污粪级尿潴留的发生。由于该术式保留了直肠肌鞘的保留，采用环形吻合口方式，在手术过程中下拖肠管系膜游离不充分等情 况下，该手术在术后仍然存在术后复发梗阻症状、小肠结肠炎、术后大便次数增多、吻合口狭窄以及鞘内肠管上缩。20世纪末经肛门巨结肠根治术开展以来，由于该手术具有术创伤小、手术出血量小、术后恢复快，术后恢复进食时间早 等优点而被广泛采用。Torre手术对60～70％的先天性巨结肠患儿适合，对于较病变范围较长的患儿，则需要采用腹腔镜或者经腹辅助治疗；由于Torre该术式保留了直肠肌鞘，在术后仍然存在术后复发梗阻症状、小肠结肠炎等术后并发症。
3 小结与展望
先天性巨结肠手术的发展在历史上历经了很多种手术方式，每种术式有其自身的优点和不足，从传统的手术方式到最新手术的方式，使HD的治疗获得了明显的改善。但是并没有从根本上解决问题。随着现代科学技术的发展，研究已证实出基因突变是造成肠道神经干细胞的主要原因，但具体的调控基因确定仍有待于更深入的研究。如果这些研究完成了，下一步就必须要确定HD的基因水平的发病机制[8]。目前仍需要科研人员共同努力。对于先天性巨结肠患者一定要早诊断、早治疗。在未来治疗中假设可以运用肠道神经干细胞移植模型，但这需要较长时间来使其分化并发挥作用，此过程中还需要伴随药物治疗来减缓患者的痛苦和负担。当然，即使未来条件成熟，但对于较严重的患者，仍可采用先手术治疗再运用移植模型的方法使患者尽快从病痛中解脱出来。虽然此项研究目前还处于初级阶段，但最新的医疗发展使人看到了新的能够从根本上治愈本病的希望，相信在不久的将来，这一领域的研究会有新的突破。
参 考 文 献
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